Glúkósa-6-fosfat dehýdrógenasi (G6PDH)

Glúkósa 6 fosfat dehýdrógenasa (G6PD) skortur er arfgengur sjúkdómur þar sem rauð blóðkorn brotna niður (blóðlýsa) þegar líkaminn verður fyrir ákveðnum matvælum, lyfjum, sýkingum eða streitu.Það gerist þegar einstaklingur vantar eða hefur lítið magn af ensíminu glúkósa-6-fosfat dehýdrógenasa.Þetta ensím hjálpar rauðum blóðkornum að virka rétt.Einkenni meðan á blóðleysinu stendur geta verið dökkt þvag, þreyta, fölleiki, hraður hjartsláttur, mæði og gulnun húðar (gula).G6PD skortur erfist með X-tengdum víkjandi hætti og einkenni eru algengari hjá körlum (sérstaklega Afríku-Ameríkubúum og þeim frá ákveðnum hlutum Afríku, Asíu og Miðjarðarhafs).Það stafar af erfðafræðilegum breytingum á G6PD geninu.

Glúkósa-6-fofat dehýdrógenasi (G-6-PDH) samanstendur af tveimur undireiningum með jafngilda mólmassa. Amínósýruröð einliða hefur verið birt. G-6-PDH hefur verið notað í prófum fyrir nikótínamíð adeníndínúkleótíð og vefjapýridín núkleótíð.Hægt er að endurvirkja G-6-PDH úr þvagefnisvengdum lausnum.

Glúkósa 6-fosfat dehýdrógenasi er lykilstýringarensím í fyrsta skrefi pentósa fosfatferilsins.G-6-P-DH oxar glúkósa-6- fosfat í viðurvist NADP⁺ til að gefa 6- fosfóglúkónat.Rannsóknir á pólýakrýlamíðhlaupi, virknilitun og G-6-PDH mótefnamótefnaónæmisprófanir gegn ger hafa gefið til kynna að G-6-PDH sé glýkóprótein.